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质谱分析仪是一种能将被测物质电离成不同质荷比的离子的分析仪，它根据电磁原理，使离子按质荷比分离并测定离子的流动强度。其中有飞时质谱仪、四级杆质谱仪、离子阱质谱仪、串联质谱仪等。

它以质谱技术高灵敏度、高分辨率、快速分析等优点为基础，在卫生、食品安全、环境监测、工业分析、国家安全等领域有着不可i替代的作用和重要地位。

国际性的大公司占据了将近90%的市场。

当前质谱仪还没有完成国产替代过程，国内专门从事质谱仪研发、生产与销售的质谱仪公司也不多。从一开始，禾信仪器就牵头开展了多个与质谱仪相关的“国家重大科技专项”项目，但其产品结构比较单一，主要应用于环境监测，服务的客户主要是各级生态环境部门、环境监测站或者科研中心，市场拓展高度依赖于环保政策和财政预算安排。

根据 SDI的数据，目前质谱仪市场基本由国际巨头占据。

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质谱技术的原理：

质谱技术是一种应用技术，它是基于原子、分子电离以及离子光学的理论基础，通过质谱分析可以得到无机、有机、生物分子的分子量和分子结构，能够定量或定性地分析多种混合物的各种成分。

质谱学实际上是高中物理教科书上经典的“带电粒子在磁场中的运动”的应用。简而言之，是把一个复杂的混合物放入质谱系统，把它分解成原子，分子，然后把电离注入电磁场。因为不同的带电粒子的质量和电荷比例不同，偏转时间也不同，质谱仪可以把这些时间、位置信息转化成光学数据，以质谱的形式呈现出来，直观地观察到了复杂混合物的组成。

在阴极射线中，气体原子和分子之间发生强烈碰撞，形成阳离子，几乎所有的原子，甚至包括惰性气体，都能通过低压放电，变成气态阳离子，这些阳离子构成了阳射线。有一定运动初始速度的阳离子射线通过两条狭缝进入电场，不同速度的阳离子在电场中有不同的偏转，速度小的偏转程度大，相反，速度大的偏转程度小；阳离子射出电场后也会发生偏转，而偏转程度不同的阳离子在电场中有不同的偏转。感光底片上的同一质荷比相同的阳离子聚集在相片上，形成一条短直线影像，不同质荷比阳离子在底片的不同位置产生类似光谱线的短直线影像。由于这些图像与它们的质量有关，所以被称为质谱，这种检测仪器叫做质谱仪。

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应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选

CAH新生儿筛选

先天shen上腺皮质增i生症(congenital adrenalhyperplasia, CAH)是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其原因是某些酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β一羟类固醇脱氢酶等)的先i天性缺陷，导致shen上腺皮质功能减退，部分患儿还会出现电解质紊乱和性腺发育异常。

CAH筛检工作在我国开始于20世纪90年代初期，已有近百家新生儿筛查中心开展 CAH筛查。由于新生儿筛查效果显i著，可降低新生儿死i亡率，减少女婴外生i殖器男性化，从而导致性别误判，改善生长i发育，因此，普及 CAH筛查已成为一种必然趋势。但由于仅用17-羟孕酮浓度进行 CAH筛检的假阳性率较高，预测值较低， CAH筛查面临很大挑战。在此基础上，国际上部分筛选中心采用了其它方法来提高筛选的特异性和阳性预测值，减少假阳性。